“Persone rare, diritti universali” recita il sottotitolo della campagna promossa dall'Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024. La campagna esorta a non considerare le persone con malattia rara “pazienti”, ma persone che fanno parte di una comunità, in possesso di diritti civili, la cui essenza è data da una combinazione di dignità, coscienza e desideri.

L’iniziativa, le cui attività proseguiranno fino al 29 febbraio 2024, è stata presentata in un convegno a cui ha partecipato anche la presidente AIAF, Stefania Tobaldini , che è intervenuta affrontando, in particolare, l’urgenza di allargamento del panel di patologie che sono oggetto di screening neonatale esteso (SNE). “Da sempre – ha spiegato la presidente Tobaldini – AIAF sostiene l’importanza dell’allargamento dello screening neonatale in modo omogeneo in tutta Italia senza differenze regionali. Anche per la Malattia di Fabry la diagnosi alla nascita può evitare compromissioni multiorgano estremamente debilitanti e permettere una buona qualità di vita.  Esiste una lista di malattie rare, tra cui la Fabry, già pronte per essere inserite nel panel di Screening Neonatale Esteso (SNE), ma in stallo da due anni per lungaggini burocratiche . Per questo, lo scorso 5 dicembre, insieme ad altre 72 tra associazioni e federazioni, abbiamo sottoscritto una lettera-appello per sollecitare un’accelerazione da parte del Ministero della Salute perché recepisca l’intera lista di 10 patologie inserita nelle raccomandazioni del Gruppo di Lavoro sullo SNE, che ad oggi non ha ancora ricevuto risposte e a cui non sono seguite azioni concrete. La partecipazione a questo convegno e l’adesione alla campagna di OMaR rappresenta un’occasione in più per far sentire la voce non solo delle famiglie Fabry ma anche di tutti i malati rari”.

Tra le attività previste ci sono anche una campagna social condotta attraverso 4 video-testimonianze, quelle di Veronica, Alessandro, Roberta e Gabriella, che raccontano la vita quotidiana, gli ostacoli, le sfide e i desideri comuni e legittimi di persone troppo spesso costrette nelle etichette di “malato” e “paziente”, e l’elaborazione condivisa di una petizione che mira a divenire una mozione parlamentare. Dieci punti; dieci richieste chiare con l’obiettivo di andare verso un effettivo riconoscimento dei diritti universali e una nuova consapevolezza dell’opinione pubblica sul mondo delle patologie rare.

Tra questi anche il diritto a una diagnosi il più precoce possibile, la necessità di garantire PDTA uniformi sul territorio nazionale, un accesso equo e uniforme alle terapie disponibili e un aggiornamento della lista delle malattie rare presenti nei LEA . Tutte tematiche su cui AIAF è quotidianamente impegnata, motivo per cui la nostra associazione ha sottoscritto la petizione.

Il documento circolerà fino al 29 febbraio tra associazioni, clinici, istituzioni nazionali e regionali per la raccolta di firme e il risultato sarà reso pubblico in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 29 febbraio prossimo.

AIAF – ASSOCIAZIONE ITALIANA ANDERSON-FABRY A.P.S.
L’associazione AIAF APS non ha fini di lucro e si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie, affinché non si sentano soli a partire dal delicato momento della diagnosi, con l’intento di migliorarne la qualità di vita. AIAF offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla Malattia di Fabry in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale) e promuove interventi di informazione e sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati. Elabora, promuove e realizza progetti nel campo socio-sanitario al fine di identificare i migliori percorsi di cura e di assistenza nella quotidianità. Insieme al proprio Comitato Scientifico, l’Associazione opera per la promozione delle più efficaci pratiche di diagnosi e cura finanziando la ricerca medico-scientifica, anche attraverso borse di studio finanziate attraverso raccolte fondi e il 5 per mille.

Per maggiori informazioni: www.aiaf-malattiadifabry.org