Un bosco che nasce da piccoli germogli per parlare di malattia rara, supporto e consapevolezza. Al via “Le Radici di Fabry”, la nuova campagna di sensibilizzazione promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) in occasione del Fabry Awareness Month 2025.

Al centro della campagna, un breve video in graphic motion che racconta, attraverso la metafora della crescita degli alberi, il percorso delle persone con malattia di Anderson-Fabry: una patologia genetica rara e multisistemica, spesso difficile da diagnosticare, che può colpire cuore, reni, sistema nervoso e altri organi, alterando profondamente la qualità della vita.

“La diagnosi della malattia di Anderson-Fabry – spiega il Prof. Federico Pieruzzi, direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF – è difficile perché le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee, molto diverse tra di loro e non hanno caratteristiche specifiche. Riconoscere i sintomi e diagnosticarla precocemente è fondamentale; diversamente si rischia di intervenire quando la malattia ha già colpito alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita del paziente e riducendo l’aspettativa di vita”.

La campagna si inserisce nel mese di aprile, tradizionalmente dedicato alla sensibilizzazione sulla malattia di Fabry, con l’obiettivo di rompere il silenzio attorno a una condizione che ancora oggi resta poco conosciuta, nonostante l’impatto importante che può avere sulle persone che ne sono coinvolte e sulle loro famiglie. Informare, educare, rendere visibile ciò che spesso resta nascosto: questi i messaggi chiave di “Le Radici di Fabry”.

Il video si apre con l'immagine di alcuni piccoli germogli, simbolo di inizio, di speranza. “Tutto inizia da un piccolo germoglio. Ogni pianta cresce, ma ognuna con necessità differenti”, recita la voce del narratore, guidando lo spettatore a riflettere su quanto ogni individuo, anche in presenza della stessa malattia, abbia un percorso unico.

Proseguendo, la scena si concentra su di una pianta sofferente che riceve le cure di una dottoressa, mentre la voce del narratore sottolinea: “Alcune hanno bisogno di maggiori cure per svilupparsi e raggiungere la loro piena forza”. Questo momento rappresenta la realtà di chi vive con la malattia di Fabry, che, sebbene rara e spesso invisibile, richiede un’attenzione particolare per poter affrontare il percorso verso la piena consapevolezza e cura.

La risoluzione arriva quando, attraverso il supporto continuo, la pianta sofferente diventa un albero forte e rigoglioso. “La malattia di Anderson-Fabry è una patologia rara, spesso invisibile. Riconoscerla significa dare gli strumenti per crescere e affrontarla con consapevolezza e sostegno,” afferma il voiceover, enfatizzando il messaggio di speranza che la campagna vuole trasmettere: con il giusto supporto, ogni persona ha la possibilità di crescere e affrontare in modo consapevole la sfida rappresentata dalla malattia.

Il video si chiude con l'immagine di un bosco rigoglioso, simbolo della forza della comunità. “Nel tempo, con il giusto supporto, ogni germoglio può diventare un albero forte, parte di una comunità che cresce insieme. Uniti, possiamo fare la differenza,” recita la voce, rafforzando il messaggio di solidarietà e collettività.

Accanto al tema della visibilità, comune a moltissime patologie rare, “Le Radici di Fabry” pone al centro anche la riflessione sul valore del supporto: perché convivere con una malattia rara come la Fabry è possibile, ma è necessario essere visti, ascoltati, accompagnati. L’immagine del bosco – punto di arrivo della narrazione visiva – si fa simbolo della comunità, della rete costruita negli anni da AIAF, fatta di storie, di condivisione e di presenza costante.

“Attraverso un linguaggio accessibile, immediato e simbolico, - spiega la presidente di AIAF, Stefania Tobaldini - la campagna si rivolge a tutta la cittadinanza (oltre al personale sanitario, pazienti e familiari), con l’ambizione di costruire consapevolezza sociale, di generare attenzione, e di rafforzare il riconoscimento della malattia di Fabry come una realtà che merita ascolto, comprensione e risposte concrete ai bisogni ancora insoddisfatti”.

Il video sarà diffuso sui canali social e sul sito ufficiale di AIAF, ma anche attraverso Spotify e alcuni ledwall in giro per l’Italia. Sarà sempre accompagnato dall’hashtag #RadiciDiFabry, per favorire la partecipazione attiva del pubblico e la condivisione del messaggio.

La malattia di Anderson-Fabry, spesso nota solo come Malattia di Fabry, è una patologia genetica rara di natura metabolica, caratterizzata da un accumulo di particolari lipidi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Il disturbo ereditario del metabolismo si manifesta fin dall’età pediatrica con angiocheratomi, neuropatia dolorosa, acroparestesie, opacità corneale, problemi all’udito ed episodi febbrili ricorrenti, fino a determinare, in età adulta, delle complicanze cerebrovascolari, insufficienza renale e cardiaca. Un quadro clinico che risulta piuttosto complesso, specialmente nei casi in cui la manifestazione della Malattia di Fabry sia particolarmente grave. Data la scarsa conoscenza e la sua complessità, ancora oggi viene diagnosticata numerosi anni dopo la comparsa dei sintomi con ripercussioni spesso irreversibili sulla la qualità di vita.

L’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) non ha fini di lucro e si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie, affinché non si sentano soli a partire dal delicato momento della diagnosi, con l’intento di migliorarne la qualità di vita. AIAF offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla malattia di Fabry in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale) e promuove interventi di informazione e sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati. Elabora, promuove e realizza progetti nel campo socio-sanitario al fine di identificare i migliori percorsi di cura e di assistenza nella quotidianità. Insieme al proprio Comitato Scientifico, l’Associazione opera per la promozione delle più efficaci pratiche di diagnosi e cura finanziando la ricerca medico-scientifica, anche attraverso borse di studio finanziate attraverso raccolte fondi e il 5 per mille. 

Per maggiori informazioni: https://www.aiaf-malattiadifabry.org